導語：在主管護師考試兒科護理學考試中，關於血漿遊離氨基酸分析和尿液有機酸分析、遺傳性疾病診斷的相關內容真題有哪些大家知道嗎?我們一起來看看相關的考試真題唄。
主管護師考試兒科護理學歷年真題及答案：血漿遊離氨基酸分析和尿液有機酸分析
【真題庫】1.?鑑別非典型苯丙酮尿症，需進行(2004)
A?Guthrie細菌生長抑制試驗 ?
B?尿蝶呤分析 ?
C?尿有機酸分析 ?
D?尿三氯化鐵試驗?
E?尿2,4-二硝基苯肼試驗?
答案：C?(2004)
[解析]：血漿氨基酸分析和尿有機酸分析為本病提供生化診斷依據，同時也可鑑別其他可能的氨基酸、有機酸代謝病。
【真題庫】2.?男，2歲。因間斷抽搐半年就診，l歲以後智能漸落後，皮膚色澤變淺，頭髮變黃，常有嘔吐，對明確診斷最有意義的檢查是 、
A.染色體核型分析
B.血鈣
C.尿有機酸分析
D.腦電圖
E.血TSH、T4
答案：C
[解析]：在有限的`選擇裏只有C可用於診斷苯丙酮尿症。
遺傳性疾病
血漿遊離氨基酸分析和尿液有機酸分析
該試驗不僅為本病提供生化診斷依據，同時可鑑別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。
(四)尿蝶呤分析 應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑑別三種非典型PKU。
(五)I)NA分析
主管護師考試兒科護理學歷年真題及答案：遺傳性疾病診斷
【真題庫】1.?苯丙酮尿症新生兒篩查採用的是?(2005)
A?尿三氯化鐵試驗?
B?尿硝普鈉試驗?
C?血清苯丙氨酸濃度測定?
D? Guthrie細菌抑制試驗?
E?苯丙氨酸耐量試驗?
答案：D?(2005)
[解析]：新生兒使用Guthrie細菌抑制試驗進行篩查。較大嬰兒或兒童採用尿三氯化鐵試驗進行篩選。?
【真題庫】2.?疑為苯丙酮尿症的兒童初篩應做(2003)
A?Guthrie細菌生長抑制試驗?
B?血清苯丙氨酸濃度測定?
C?尿三氯化鐵試驗?
D?尿甲苯胺藍試驗?
E?苯丙氨酸耐量試驗?
答案：C?(2003)
[解析]：尿三氯化鐵試驗，用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。2，4-二硝基苯肼試驗可出現黃色沉澱。適用於生後4-6周以後的嬰兒和兒童。
【真題庫】3.?2歲男孩，出生時正常，3個月後皮膚和頭髮色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會説話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助於診斷的檢查是?(2004)
A?腦電圖 ?
B?血鈣測定 ?
C?尿三氯化鐵試驗?
D?尿甲苯胺藍試驗 ?
E?血鎂測定?
答案：C?(2004)
[解析]：根據此症狀可診斷患兒是苯丙酮尿症，對於2歲幼兒篩查應選擇尿三氯化鐵試驗。
考題涉及的考點及練習題：
遺傳性疾病診斷
本病為少數可治性遺傳代謝病之一，力求早期診斷與治療，避免其神經系統的不可逆性損傷。
(一) 新生兒期篩查 採用Guthrie細菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度。如苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dI).應複查或採靜脈血進行苯丙氨酸定量測定。患兒血漿苯丙氨酸通常可高達l.2mmol/L(20mg/dl)以上。
(二) 較大嬰兒和兒童的初篩：尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗。
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