![內科主治醫師輔導：Fabry病臨床表現]( "內科主治醫師輔導：Fabry病臨床表現")
發表於：2016-06-09
腎臟表現腎臟受累主要表現為高血壓血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出現水腫蛋白。腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展30%患者在20～40歲最後進入終末期，出...
![內科主治醫師輔導：Fabry病簡介]( "內科主治醫師輔導：Fabry病簡介")
發表於：2016-06-09
Fabry病簡介本病又稱瀰漫性體血管角質瘤(angrakeratomacorporisdiffusumuniversal法布里病)或糖鞘脂類沉積症(glycosphingolipidosis)。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病，男性半...
![內科主治醫師輔導：Fabry病發病原因]( "內科主治醫師輔導：Fabry病發病原因")
發表於：2014-10-17
本病為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體，長臂中段Xq21至Xq24因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣多數輕度異常，(如僅有角膜環生狀混濁)甚至無症狀，少數重如男性該基因...
學識谷
